馬端

馬端

美國新墨西哥州大學(xué)醫院博士后，現任東亞人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì )秘書(shū)長(cháng)，中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )副主任委員，中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )顧問(wèn)，中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳分會(huì )臨床遺傳學(xué)專(zhuān)委會(huì )副主任委員，中國中西醫結合學(xué)會(huì )耳鼻咽喉科專(zhuān)業(yè)委員會(huì )耳聾基因專(zhuān)家委員會(huì )副主任委員，上海市醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )前任主任委員，上海市罕見(jiàn)病分會(huì )候任主任委員，上海市健康科技協(xié)會(huì )基因健康專(zhuān)委會(huì )主任委員。

研究方向：遺傳相關(guān)疾病的病因、發(fā)病機制和防治策略。

2008年，參與組建了“復旦大學(xué)出生缺陷研究中心”，任常務(wù)副主任。建立了“中國人遺傳資源庫”。對精子異常與出生缺陷、先天性心臟病、先天性感音耳聾、染色體疾病、先天智障和遺傳代謝病等展開(kāi)了系統的研究，發(fā)現了一批疾病致病候選基因，明確了部分基因的致病機制。領(lǐng)導研制了1000余種遺傳性疾病的診斷方法，已在全國50多家醫院得到應用。

代表性論文：

1. Ma J, Chen S, Hao L, Sheng W, Chen W, Ma X, Zhang B, Ma D*, Huang G*. Hypermethylation-mediated Down-Regulation of lncRNA TBX5-AS1:2 in Tetralogy of Fallot Inhibits Cell Proliferation by Reducing TBX5 Expression. J Cell Mol Med, 2020 May 5. doi: 10.1111/jcmm.15298. Online ahead of print.
2. Weng ML, Chen WK, Chen XY, Lu H, Sun ZR, Yu Q, Sun PF, Xu YJ, Zhu MM, Jiang N, Zhang J, Zhang JP, Song YL, Ma D*, Zhang XP, Miao CH. Fasting inhibits aerobic glycolysis and proliferation in colorectal cancer via the Fdft1-mediated AKT/mTOR/HIF1α pathway suppression. Nature Communications, 2020;11(1):1869
3. Jing T, Ma J, Zhao H, Zhang J, Jiang N, Ma D*. MAST1 modulates neuronal differentiation and cell cycle exit via P27 in neuroblastoma cells. FEBS Open Bio, 2020 Apr 15. doi: 10.1002/2211-5463.12860. Online ahead of print.
4. He J, Zhou M, Li X, Gu S, Cao Y, Xing T, Chen W, Chu C, Gu F, Zhou J, Jin Y, Ma J, Ma D*, Zou Q. SLC34A2 simultaneously promotes papillary thyroid carcinoma growth and invasion through distinct mechanisms. Oncogene, 2020;39(13):2658-2675
5. Xu WF, Liu ZH, Ren H, Peng XQ, Wu AS, Ma D*, Liu G, Liu L. Twenty Metabolic Genes Based Signature Predicts Survival of Glioma Patients. J Cancer, 2020;11(2):441-449

其他科研成果（專(zhuān)利等）：

1. 中國發(fā)明專(zhuān)利。馬端，張進(jìn)，王慧君，楊璐。一種檢測DNA主動(dòng)去甲基化的方法。專(zhuān)利號：ZL201110077002.7
2. 美國發(fā)明專(zhuān)利。Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Trteating Coagulation Using The Same. USA Patent No: 8912143。
3. 美國發(fā)明專(zhuān)利。Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Making The Same. USA Patent No.: US 20120065135 A1 IPC 
4. 中國發(fā)明專(zhuān)利。馬端，木金貴，王際平，王慧君，梁旺。一種酵母高效表達長(cháng)效重組人組織因子途徑抑制物的方法。專(zhuān)利號：ZL200910046024x。
5. 中國發(fā)明專(zhuān)利。馬端，程訓佳，劉靜，木金貴，梁旺，王際平。一種人源抗組織因子Fab及其制備方法。專(zhuān)利號：ZL200810034154.7  
6. 中國發(fā)明專(zhuān)利。馬端，宋后燕。重組人組織因子途徑抑制物活性肽及其制備。專(zhuān)利號：ZL01126949.9。
7. 中國發(fā)明專(zhuān)利。馬端，宋后燕，白浩，張農。長(cháng)效重組組織因子途徑抑制物及其制備方法。專(zhuān)利號：ZL031512038。

獲獎及榮譽(yù)：

1、全國婦幼健康科技獎一等獎：婦幼系統檢驗行業(yè)公益性技術(shù)推廣及妊娠相關(guān)疾病分子診斷研究  

2、上海市徐匯區第四屆徐光啟科技銀獎

3、上海市優(yōu)秀發(fā)明選拔賽一等獎：重組人組織因子途徑抑制物活性肽及其制備

4、中國第二屆青年科技博覽會(huì )金獎：血栓危險度危機判斷系統

5、上海市領(lǐng)軍人才

6、上海市優(yōu)秀學(xué)術(shù)帶頭人

7、上海市曙光學(xué)者